Síndrome de Apert

Origen

El Síndrome de Apert es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales.

Nos encontramos con otros sinónimos para el Síndrome de Apert como:

- Oxicefalia.
- Acrocefalosindactilia Tipo I.
- Sindactilia.

Con el código que se codifica en la CIE-9-MC es:

- 755.55

Fue descrito por primera vez, en 1906, por Eugene Charles Apert. El cual estudió en la facultad de medicina de París en 1893, se especializó en pediatría. Sus principales intereses de investigación fueron las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas.

La incidencia de esta enfermedad en la población española estima que está alrededor de 1.2 por 100000 nacidos vivos (0.0012%).

Se caracteriza por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo) y acrocefalia (un aspecto largo y puntiagudo de la cabeza). Las principales consecuencias son la deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión del cerebro, lo que provoca:

- Hipertensión craneal: aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro.
- Retraso mental.
- Edema de papila o papiledema: producido exclusivamente por el aumento excesivo de la presión intracraneal.
- Ceguera y pérdida de la visión por atrofia óptica: disminución de volumen y peso de un órgano.

Otras características de esta enfermedad son:

Sindactilia: fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. La sindactilia no la podemos encontrar tanto en pies como en manos.

- Rasgos faciales inusuales por el cierre prematuro de las suturas faciales tales como:
* Hipertelorismo: aumento de la separación de los ojos.

* Hipoplasia: desarrollo incompleto o defectuosos del tercio medio facial.
* Exoftalmos: profusión anormal del globo del ojo.
* Macroglosia: lengua anormalmente grande.
* Maloclusión dental: dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior.
* Paladar ojival: paladar en forma de bóveda.
* Fisura palatina: cierre incompleto de la bóveda de la boca.

Craneosinostosis

El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal no se suelda hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece del espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo “inexpansible”, que se llama craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales. Nos encontramos con diferentes tipos de craneosinostosis:

- Escafocefalia: es el cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos parietales, lleva al crecimiento del cráneo en paralelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior (dolicocefalia o escafocefalia) que recuerda a un barco volcado, correspondiéndose la quilla del mismo con la sutura fusionada. No produce hipertensión intracraneal y es, por tanto, un problema esencialmente estético.

- Braquicefalia: es el cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital. Si el cierre es prematuro se limita a una sutura coronal el resultado es la plagiocefalia, aunque este tipo de deformidad craneal puede tener otras causas. En el primer caso el cráneo es transversalmente ancho pero corto en sentido longitudinal. Puede ocasionar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la cara e incluso deficiencia mental. En el segundo, la deformidad es asimétrica con aplanamiento del lado afectado y de la órbita ocular correspondiente, y prominencia del lado indemne.

- Trigonocefalia (cráneo en cuña): resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica. La frente es estrecha y prominente y se aprecia Hipotelorismo. Su interés es exclusivamente estético.

- Turricefalia: se trata de una forma mixta, es decir una modalidad de craneosinostosis en la que se encuentran involucradas varias suturas. Esencialmente el crecimiento del cráneo es hacia arriba recordando la forma final de una torre. Aunque sin acuerdo entre los estudiosos del tema, suelen describirse dos formas:
* Oxicefalia: en la que el crecimiento es hacia la zona fontanelar.
* Acrocefalia: cuyo crecimiento es esférico.
Ambas originan retraso mental y trastornos visuales por acodamiento del nervio óptico.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Apert se puede transmitir de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que un hijo resulte afectado. Sin embargo, se pueden presentar algunos casos sin antecedentes familiares conocidos.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Algunos otros síndromes tienen una apariencia similar e involucran craneosinostosis. Entre ellos están:

Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Pfeiffer

Tratamiento del síndrome de Apert

Para arreglar estas alteraciones, se requiere varias intervenciones quirúrgicas para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. Cuánto antes se haga la cirugía mejor, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata. Puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea, además de poner en riesgo la vida del niño.

Características

El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo y por eso, normalmente nacen con las suturas abiertas. La caja craneal, forma una esfera con piezas en forma de rompecabezas, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semi-apertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal, se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, como en el caso del Síndrome de Apert, el cerebro carece de espacio suficiente como para poder desarrollarse, se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir el proceso normal de crecimiento, queda comprimido, por lo que se produce un cráneo inexpansible, a lo que se denomina CRANEOSINOSTOSIS. En la craneosinostosis, se combina una fusión prematura de las suturas, con un crecimiento continuo del cerebro. Algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron. Esto puede generar una serie de problemas severos como:

- aumento de la presión intracraneal

- problemas cardio-respiratorios

- deficiencia mental

- ceguera

- pérdida de la audición

- otitis

Entre otras alteraciones que, si no son tratados a tiempo, podrían llegar a comprometer la vida del enfermo. En el Síndrome de Apert, también se produce un cierre prematuro de las suturas faciales, produciendo una Retrusión o Hipoplasia del tercio medio facial. El ángulo frontonasal está cerrado, por tener el nasión retruido, por lo que creará dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequeña, de modo que los ojos pueden parecer saltones (exoftalmos). Presentan macroglosia (lengua larga), maloclusión (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) y disminución de la nasofaringe. Pueden también presentar: - paladar ojival- fisura palatina - extremidades superiores cortas Para solventar estas alteraciones, se requiere de varias intervenciones quirúrgicas, para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. La cirugía debe ser temprana, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea, además de peligrar la vida. (No hay una estimación de cirugías ya que cada caso es diferente pero si alrededor de 14 cirugías aproximadamente en los primeros 10 años de vida) La cirugía, irá encaminada a reconstruir el cráneo, con forma y volumen normal, lo que podrá incluir diversos injertos óseos. La intervención será: -De adelantamiento y remodelación frontal, primero, para dar espacio a ese cerebro comprimido.-De adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas, posteriormente. El Síndrome de Apert va acompañado de Sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea de manos y pies, es decir, pueden faltar dedos o aparecer unidos (fusión total o parcial). El tratamiento quirúrgico de la mano debe ser también temprano, para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Mediante cirugía, se puede mejorar sensiblemente su funcionalidad, dependiendo del grado de malformación de cada caso.

Intervención terapéutica

La cirugía es solo el inicio de la recuperación, para fomentar la funcionalidad más completa posible de la mano es recomendable un plan de rehabilitación física y ocupacional, bajo la acción conjunta de un fisioterapeuta y de un terapeuta ocupacional. La acción de los terapeutas ocupacionales podría resumirse en los siguientes puntos:

Los terapeutas ocupacionales tienen el objetivo de mejorar las condiciones físicas, cognitivas, sensoriales, y psicosociales del niño para que éste sea capaz de desempeñar sus actividades de la vida diaria con la mayor independencia y autonomía posibles.
Los terapeutas ocupacionales enseñan a los niños la mejor manera de utilizar la parte superior de su cuerpo, sus brazos u sus manos (actividades como dibujar, cortar con tijeras, cepillarse los dientes, vestirse y comer por si solos).
Los terapeutas ocupacionales también ayudan a los niños a encontrar el camino más fácil para realizar un trabajo.

Por estos motivos me parece adecuado planificar un programa de intervención en el que tenga cabida la acción del terapeuta ocupacional, no podemos olvidar que la educación es un proyecto de futuro, y cuanto antes se inicie este proyecto más fácil será el camino.

En los pacientes con sindactilia tipo síndrome de Apert, la tendencia a medida que el niño crece es la rigidez articular interfalángica e incluso a la sinostosis de la base de los metacarpianos. Todos los esfuerzos deben ir dirigidos a conseguir la oposición del pulgar con la base del resto de los dedos e incluso con la punta de los mismos, es decir, conseguir una pinza que permita al niño adquirir la capacidad de coger objetos.

Son muchas las acciones que el terapeuta ocupacional puede hacer para mejorar las habilidades manuales de los niños con Síndrome de Apert. A continuación se presenta un resumen de los principales objetivos que tiene la intervención en este ámbito:

- Mejorar la sensibilidad superficial y profunda, ya que ésta desempeña un papel muy importante en la utilización de la mano.
- Introducir los esquemas normales de movimiento de todo el miembro superior y no sólo de la mano.
- Desarrollar y entrenar movimientos de compensación para conseguir una función útil.
- Evaluar y tratar mediante masajes las cicatrices, ya que pueden existir partes con la piel muy fina, partes tensas y otras gruesas.


Las manualidades o trabajos efectuados con las manos, con o sin ayuda de herramientas y con la utilización de diversos materiales y técnicas, son una forma de estimular la destreza manual y la creatividad. Además, mediante la realización de estas actividades se busca la realización personal de los niños, para aumentar su autoestima.

Dos de los materiales más útiles y de mayor versatilidad para realizar las actividades manuales son la arcilla y la arena.

La arcilla es uno de los elementos más eficaces para trabajar la musculatura intrínseca y extrínseca de la mano. Puede emplearse estando seca, o humedecerse con agua variando su consistencia a nuestro gusto. Se puede utilizar cogiendo un puñado y apretándolo, de forma que se deslice en la mano; se pueden coger varios puñados e ir amontonándolos, hacer un montón alto y aplastarlo,

La arena es un elemento muy fácil de manipular y pueden realizarse una variada gama de ejercicios con ella. Puede actuar como desensibilizante de la piel; se pueden mezclar con la arena objetos como conchas, caracolas, piedras o botones para que el niño tenga que encontrarlos, bien con apoyo visual, bien sin control visual. Se puede coger la arena con la mano en forma de cuchara y dejar que se deslice entre “los dedos”, se pueden llenar recipientes con arena.

Como se ha dicho anteriormente, uno de los objetivos principales es que Esperanza consiga realizar una pinza que le permita adquirir la capacidad de coger objetos. Para desarrollar esta habilidad el terapeuta ocupacional realizará actividades como las siguientes:
- Estiramientos articulares.
- Ejercicios de garra (tirar de una cuerda, engancharse a un palo cada vez más fino).
- Ejercicios de prensión (coger objetos con asas y mangos).
- Ejercicios con los que se ejercite la separación de los dedos cogiendo objetos, haciendo pinza lateral
- Ejercicios de flexión y extensión.
- Ejercicios de pinza propiamente dichos. En estos ejercicios tendrá una importancia especial el dedo pulgar, por ser el que posee una mayor movilidad y, por tanto, la facultad de poder oponerse a todos los demás para hacer la pinza. Para potenciar la pinza se pueden utilizar plastilina (inicialmente muy aplanada para que ofrezca poca resistencia y, posteriormente, en forma de bola) y gomaespuma. Esta última ofrece mayor resistencia y puede encontrarse de dureza variada. Hay que tener en cuenta que arrancar un trozo muy pequeño ofrece menos resistencia que arrancar un trozo mayor.

Otra área fundamental en la que el terapeuta ocupacional tiene mucho que aportar es en la relacionada con el desarrollo de la identidad y la autonomía. El terapeuta ocupacional, junto a los demás profesionales implicados en la intervención, planificará un conjunto de tareas que potencien la autonomía de Esperanza en la alimentación, la higiene, el vestido, el desvestido…

Los ejercicios que se han propuesto sólo pretenden ser una ejemplificación del tipo de actividades que el terapeuta ocupacional puede realizar con niños que padecen síndrome de Apert, para potenciar su desenvolvimiento personal, tanto individual como social.